Hemofilia

Una enfermedad que impide a la sangre coagular correctamente

17 abril, 2017

Hemofilia, cuando la sangre no coagula

La hemofilia es una enfermedad genética que impide a la sangre coagular adecuadamente y, por tanto, se caracteriza por la aparición de hemorragias que, en algunos casos, pueden ser importantes y comprometer la vida de las personas afectadas.

Se trata de un trastorno de la coagulación hereditario, ligado al cromosoma X. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y contienen material genético, llamado ADN.

Un gen es una unidad de información de ese ADN y contiene instrucciones que ordenan a las células cómo fabricar las proteínas necesarias para el buen funcionamiento del organismo. El cromosoma X contiene muchos genes, entre ellos, algunos relacionados con la coagulación sanguínea.

Por este motivo, es la madre portadora del gen de la hemofilia (un gen defectuoso) quien la transmite a sus hijos. Ella tiene el gen defectuoso solo en uno de los dos cromosomas X que posee, y el hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar ese cromosoma X materno con el gen defectuoso, ya que el descendiente varón recibe la  otra parte del material genético del padre, que  aporta el cromosoma Y.

Sin embargo, la hemofilia no es siempre hereditaria: en el 33% de los casos, según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), se produce por mutación genética, sin que existan antecedentes familiares.

Los factores  de coagulación VIII y IX

En condiciones normales, cuando se produce una hemorragia, comienza el proceso de hemostasia, cuyo fin es mantener la sangre dentro de los vasos sanguíneos y la fluidez de la sangre circulante. Este proceso ocurre en diferentes fases, en las que intervienen, inicialmente, la contracción del vaso sanguíneo y, a la vez, unas células de la sangre llamadas plaquetas, que se adhieren a la pared del vaso sanguíneo lesionado y forman un tapón. Luego, las plaquetas atraen más plaquetas y se inicia el proceso de coagulación sanguíneo, en el que son necesarios los llamados factores de la coagulación.

Existen 13 factores de coagulación que intervienen, numerados del I al XIII. Los niveles normales de factor VIII y IX en sangre son de 50% a 150%, pero en una persona con hemofilia sus niveles son demasiado bajos o incluso no tiene uno de estos factores. La gravedad de la hemofilia depende de los niveles del factor de coagulación presentes en la sangre de la persona enferma.

Uno de cada diez mil nacidos

Este trastorno afecta a uno de cada diez mil nacidos. En el mundo, según las estimaciones de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), hay aproximadamente 400.000 individuos con esta enfermedad. En España, este trastorno afecta a entre 2.500 y 3.000 personas, según la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)

Hemofilia A, la más común

Existen dos tipos principales de hemofilia:

  • Hemofilia A: también conocida como hemofilia clásica, consiste en la deficiencia de factor VIII. Representa entre el  80%-85% de los casos.
  • Hemofilia B: llamada también enfermedad de Christmas, implica una deficiencia del factor IX.

Además, de acuerdo al nivel del factor en la sangre, la enfermedad puede clasificarse como:

  • Leve: el enfermo produce entre el 5% y el 40% de la cantidad del factor.
  • Moderada: del 1% al 5%.
  • Grave: se posee un nivel del factor del 1% o menos.

El síntoma principal: hemorragias  persistentes

El síntoma más común de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias, cuya frecuencia depende del nivel de los factores VIII o IX en la sangre, y cuya gravedad viene condicionada por el volumen del sangrado o por su localización en el organismo, entre otros aspectos.

¿Dónde y por qué se producen?

La mayor parte de las hemorragias que sufren los hemofílicos son internas, aunque no siempre son apreciables. Suelen producirse  de forma más frecuente en las articulaciones “bisagra”, como la rodilla, el tobillo y el codo. Entonces, estas articulaciones pueden doler, presentar un aumento de tamaño o de la temperatura o incluso dificultad para movilizarse normalmente.

Otra localización frecuente es la hemorragia que aparece dentro de los músculos del brazo, concretamente en la parte superior o en el antebrazo. En estos casos, el músculo también puede doler o existir un aumento de la temperatura de la zona o sensación de entumecimiento u hormigueo, como si se encontrara “dormido”.

Si las hemorragias se producen en el interior del cráneo, el cuello, la garganta o el tracto digestivo,  la vida del hemofílico puede llegar a estar en peligro.

Pero no siempre las hemorragias son internas: a veces se producen por un orificio natural del cuerpo como la nariz, la boca o los oídos o a través de una herida.

En cualquier caso, estas hemorragias pueden estar provocadas por un traumatismo o una intervención quirúrgica, o también, aparecer sin ningún motivo aparente, de forma espontánea.

Evitar el sangrado y aportar el factor de coagulación

El tratamiento de la hemofilia persigue evitar el sangrado y detener las hemorragias activas, lo que puede conseguirse aportando a la sangre el factor de coagulación del que carece el paciente, con el fin de normalizar el proceso de coagulación. La cantidad necesaria, tipo y frecuencia del factor a aportar depende del tipo de hemofilia que se padezca en cada caso (A o B) y de su grado de severidad.

El tratamiento puede utilizarse a demanda -una vez se ha producido la herida o hemorragia- o en profilaxis -se administra varias veces a la semana para mantener niveles aceptables del factor deficiente-.

Además, en las fases iniciales de la enfermedad, el tratamiento se administra en el hospital por parte de profesionales sanitarios. Posteriormente, existe la posibilidad del autotratamiento, tras la formación específica y un cuidadoso adiestramiento del paciente o de los padres si es el caso de un menor, para la administración del factor de coagulación en la propia vivienda -siguiendo siempre un protocolo de higiene y unos pasos muy específicos-, según el tratamiento establecido en cada caso. Esto ayuda a los pacientes a mejorar su autonomía, contribuye a minimizar las hospitalizaciones y el dolor e incluso la incapacidad durante largos períodos, porque favorece el tratamiento precoz en caso de hemorragias agudas. Esta terapia en el hogar solo debe utilizarse para hemorragias leves o moderadas.

Diez consejos para convivir con la hemofilia

La vida cotidiana de la mayoría de las personas que padecen hemofilia puede ser bastante normal, pero deben seguir una serie de medidas preventivas:

  • 1. Puedes aprender a administrarte el factor de coagulación.
  • Aumentará tu autonomía y mejorará el control de tu enfermedad, si bien siempre debe hacerse siguiendo las instrucciones de los profesionales sanitarios y el protocolo de autotratamiento correspondiente. Realiza los controles de salud periódicos que te hayan indicado y, por supuesto, consulta con tu médico tras los episodios de hemorragias o ante cualquier complicación que detectes.
  • 2. Trata precozmente las hemorragias.
  • Asegúrate de que siempre tienes factor en casa y, en caso de sangrado leve o moderado, aplícalo rápidamente. Sobre todo si se trata de hemorragias más graves, acude al centro hospitalario lo antes posible dentro de las dos horas primeras horas desde su aparición.
  • 3. Practica ejercicio, pero evita los deportes de contacto.
  • El ejercicio físico realizado de manera regular fortalece los músculos, lo cual, a su vez, protege las articulaciones. Son especialmente idóneos deportes como la natación, el senderismo y el ciclismo, mientras que los de equipo entrañan algunos riesgos y los de contacto, como el boxeo o el rugby debes evitarlos por completo. Es más recomendable seguir programas deportivos organizados en lugar de actividades no estructuradas en las que es posible que no se cuente con un equipo protector y supervisión adecuada. En cualquier caso, siempre debes proteger las articulaciones más vulnerables, como rodilla, codo o tobillo.
  • 4. Controla tu peso.
  • La actividad física también te ayudará a mantener un peso saludable, ya que el exceso de kilos supone una sobrecarga para el cuerpo y una mayor tensión en las articulaciones.
  • 5. Toma alimentos ricos en hierro.
  • Para ayudarte a compensar carencias que la pérdida de sangre pueda provocar. Son fuentes de hierro la carne roja, legumbres como las lentejas y moluscos como los mejillones. Toma también alimentos ricos en proteínas, cobre, vitamina C, E, B6, B12 y ácido fólico. El brócoli, las espinacas y las coles de Bruselas son ricas en vitamina K, sumamente importante en el proceso de coagulación.
  • 6. Presta atención a los medicamentos.
  • Consulta con tu médico cuáles puedes tomar ante dolores leves y evita siempre el ácido acetilsalicílico (aspirina) y los antiinflamatorios no esteroides (AINE) como el ibuprofeno y el naproxeno sódico, que tienen efectos anticoagulantes. Como alternativa, puedes tomar paracetamol.
  • 7. Sé muy cuidadoso con tu higiene oral.
  • Dado el mayor riesgo de hemorragias en la boca, la prevención de las caries y las enfermedades de las encías (gingivitis y periodontitis) es fundamental. Cepíllate los dientes al menos dos veces al día y acude una vez al año a tu dentista para una revisión.
  • 8. Toma precauciones cuando viajes.
  • Bien sea por ocio o trabajo, cuando te traslades, averigua cuáles son los hospitales de referencia de la hemofilia en tu lugar de destino y lleva contigo una identificación de fácil acceso en la que se especifique tu diagnóstico y los datos médicos más relevantes para el manejo de tu enfermedad.
  • 9. Recuerda que no estás solo.
  • En los momentos difíciles de tu enfermedad, habla de ello, busca apoyo en tu familia, médico o enfermera, psicólogo o asistente social. Si tu hijo tiene hemofilia, minimiza los riesgos de traumatismos y heridas, pero sin caer en la sobreprotección, pues debe llevar una vida lo más normal posible.
  • 10. Estudia tu genética y la de tu familia.
  • Si estás planeando tener un hijo, los estudios genéticos te ayudarán a saber si existen personas portadoras en la familia o si tú misma lo eres. También pueden ser de utilidad los diagnósticos prenatales.